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2019山东医疗卫生考试医学基础知识:21-三体综合征

来源:山东医疗卫生网   时间:2019-11-29 09:46:53

导读:山东医疗卫生网为您整理了“2019山东医疗卫生考试医学基础知识:21-三体综合征”的相关信息。在事业单位考试中,21-三体综合征的考点主要是核型与患者表现等,在病理学中已经成为常考点。需要大家抓住重点,精准复习。为大家总结了21-三体综合征相关知识点,希望可以帮助各位考生进行复习。

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山东医疗卫生网为您整理了“2019山东医疗卫生考试医学基础知识:21-三体综合征”的相关信息。在事业单位考试中,21-三体综合征的考点主要是核型与患者表现等,在病理学中已经成为常考点。需要大家抓住重点,精准复习。为大家总结了21-三体综合征相关知识点,希望可以帮助各位考生进行复习。
 

首先我们来看一道考题:

1.【单选题】21-三体综合征属于:

A.常染色体畸变

B.常染色体显性遗传

C.常染色体隐性遗传

D.X连锁显性遗传

E.X连锁隐性遗传

1.【参考答案】A。

五百万彩票常染色体病是由常染色体数目或结构异常引起的疾病。常染色体病约占染色体病的2/3。常见的有Down综合征,其次为18-三体综合征、13-三体及5P-综合征等。

Down综合征也称21-三体综合征或先天愚型。大多数病例在妊娠早期流产。少数存活者有明显的智力落后、特殊面容、生长发育障碍及多发畸形。

五百万彩票该病是生殖细胞在减数分裂过程中,由于某些因素的影响使染色体不分离所致。有三种核型:

五百万彩票①标准型:核型为47XX(XY),+21。

五百万彩票②易位型:多为D/D异位,核型为46XX(XY),-14,+t(14q21q)。

五百万彩票③嵌合体型:核型为46XX(XY)/47XX(XY),+21。

患者表现出:

①智力下降、智商低;

②特殊面容,如头小而圆、面部扁平,眼距宽、眼裂小、外眼角上斜、眼内眦赘皮,耳位低、外耳小,唇厚舌大、流涎等;

五百万彩票③特殊的皮肤纹理,如贯通手;

④发育迟缓,如骨龄落后于年龄、四肢短、草鞋脚及出牙延迟等;

⑤男性无生育能力,女性可有生育能力。此外,所有患者在40岁后出现阿尔茨海默病;约30%患者有先天性心脏病;并发白血病的风险也增加;免疫力低下,易发生感染尤其肺感染等。

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